Doenças raras: UFRJ inaugura Centro de Saúde Pública de Precisão para diagnóstico e pesquisa

O Complexo Hospitalar da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) prepara a abertura, em agosto, do Centro de Saúde Pública de Precisão, unidade dedicada ao atendimento e à pesquisa de doenças raras. Instalada no Hospital Universitário Clementino Fraga Filho e financiada com mais de R$ 19 milhões, a estrutura funcionará exclusivamente para usuários do Sistema Único de Saúde (SUS) e oferecerá tecnologias de ponta, como o Sequenciamento Completo do Exoma, para acelerar diagnósticos ainda considerados desafiadores na rede pública.

Doenças raras: definição, incidência e contexto brasileiro

Uma enfermidade entra na categoria de doenças raras quando atinge até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Embora numericamente pouco frequentes de forma individual, essas condições somam impacto expressivo: o Ministério da Saúde calcula que 13 milhões de brasileiros convivem com alguma das cerca de 7 mil patologias catalogadas. Predominantemente genéticas, elas também podem derivar de fatores ambientais ou agentes infecciosos. Muitas são crônicas, progressivas e incapacitantes, exigindo diagnóstico precoce para que intervenções multimodais possam garantir sobrevida e autonomia.

No cenário internacional, a Organização Mundial da Saúde (OMS) aponta que o intervalo médio entre o primeiro sintoma e a identificação correta de uma doença rara varia de cinco a sete anos. No Brasil, dados da pasta federal confirmam essa realidade: a espera por confirmação laboratorial chega ao mesmo patamar, em parte pela oferta limitada de exames de alta complexidade. A implantação do novo centro na UFRJ busca justamente encurtar esse percurso, beneficiando pacientes que dependem integralmente do SUS.

Estrutura física e investimentos do Centro de Saúde Pública de Precisão

Os recursos superiores a R$ 19 milhões, repassados ao Complexo Hospitalar e administrados pela Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (EBSERH), viabilizaram duas frentes principais. A primeira incluiu a adequação de um espaço exclusivo no Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, com salas para coleta de material biológico, laboratórios de biologia molecular e áreas dedicadas a pesquisas clínicas. A segunda contemplou a aquisição de sequenciadores de DNA de última geração, sistemas de bioinformática, equipamentos para análises de biomarcadores e infraestrutura de armazenamento de dados em nuvem, assegurando sigilo e reprodutibilidade científica.

Com essa configuração, o Centro de Saúde Pública de Precisão torna-se a primeira unidade da região Sudeste vinculada a uma universidade federal a oferecer, em um mesmo endereço, diagnóstico ambulatorial, aconselhamento genético, acompanhamento multiprofissional e execução de estudos translacionais voltados a terapias de precisão.

Exames de sequenciamento genético e biomarcadores para doenças raras

Entre os serviços que passarão a ser disponibilizados destaca-se o Sequenciamento Completo do Exoma (Whole Exome Sequencing – WES). O Ministério da Saúde incluiu o exame no SUS em março, definindo uma rede inicial de laboratórios credenciados. O teste investiga, a partir de sangue ou saliva, a porção do genoma onde se concentram até 85% das variantes patogênicas conhecidas. Por possibilitar a análise simultânea de milhares de genes, o WES aumenta a taxa de acerto diagnóstico e reduz a necessidade de múltiplas provas isoladas, cada qual com custo elevado.

No momento, apenas um laboratório processa as amostras coletadas em estados parceiros, e outro deve iniciar as atividades em maio. Com a entrada do centro da UFRJ, o volume de exames disponíveis na rede pública cresce e fortalece o polo de biotecnologia fluminense. A meta institucional é encurtar, para cerca de seis meses, o tempo entre a primeira consulta especializada e a conclusão do laudo genético, alinhando-se às melhores práticas internacionais.

Além do WES, o laboratório realizará painéis de genes direcionados e testes de biomarcadores que detectam alterações celulares, bioquímicas ou moleculares. Esses marcadores são essenciais para monitorar a progressão de determinadas doenças e avaliar a resposta a intervenções farmacológicas ou reabilitadoras. A oferta ampliada deverá beneficiar não apenas portadores de doenças raras, mas também pacientes oncológicos que necessitem de caracterização molecular para indicação de terapias alvo-específicas.

Desafios no diagnóstico de doenças raras e impacto esperado

Segundo Soniza Vieira Alves-Leon, chefe do Setor de Gestão da Pesquisa e Inovação Tecnológica do Complexo Hospitalar, os desafios diagnósticos decorrem da baixa prevalência de cada condição e do acesso restrito a exames complexos. Ela lembra que, mesmo quando o teste do pezinho detecta suspeitas precoces, a confirmação exige análises mais específicas, cujo valor financeiro costuma ser proibitivo para a maioria das famílias.

A carência de profissionais treinados também pesa. Em muitos casos, o paciente percorre diferentes especialidades até encontrar um centro capaz de integrar sinais clínicos e dados genéticos. A expectativa é que o novo serviço reduza esse trajeto, oferecendo em um único local equipe multiprofissional composta por neurologistas, geneticistas, pediatras, fisioterapeutas, nutricionistas e psicólogos, todos com experiência em doenças raras.

Outro resultado aguardado é o fortalecimento de linhas de pesquisa em medicina de precisão. Ao coletar dados clínicos e genômicos de uma população atendida exclusivamente pelo SUS, o centro cria um repositório valioso para futuros ensaios clínicos e desenvolvimento de terapias inovadoras. Tal banco de dados poderá subsidiar políticas públicas e servir de base para colaboração com outras universidades federais e institutos de pesquisa parceiros.

Integração com o SUS e próximos passos até a inauguração

O atendimento no Centro de Saúde Pública de Precisão seguirá o fluxo regulado do SUS. Inicialmente, pacientes com suspeita de doenças raras serão referenciados por unidades básicas de saúde ou serviços especializados para triagem ambulatorial. Confirmada a indicação de investigação genética, as amostras serão encaminhadas ao núcleo laboratorial interno, reduzindo custos de transporte e processamento.

Até a inauguração oficial, prevista para agosto, a UFRJ finaliza a calibração de equipamentos, a validação de protocolos de segurança biológica e a capacitação de técnicos de laboratório. Paralelamente, o Ministério da Saúde coordena a integração do centro à Rede Nacional de Doenças Raras, garantindo interoperabilidade de sistemas de informação e compartilhamento de resultados com as secretarias estaduais.

A unidade também planeja promover, ainda no segundo semestre, cursos de atualização em genética clínica para médicos da atenção primária, visando aumentar a taxa de suspeição precoce. Esse componente educacional reforça o caráter de hospital-universidade e amplia o alcance da iniciativa além dos muros institucionais.

Com a entrega da nova unidade, a UFRJ adiciona um pilar estratégico ao atendimento público, combinando pesquisa de vanguarda, diagnóstico molecular e assistência integral. A partir de agosto, a comunidade acadêmica e os usuários do SUS contarão com mais uma ferramenta para enfrentar o complexo universo das doenças raras, reduzindo o tempo de espera por respostas clínicas e abrindo caminho para terapias cada vez mais personalizadas.