Brasil mapeia genética para avançar na prevenção personalizada do AVC isquêmico

O AVC isquêmico, responsável por nove em cada dez casos de acidente vascular cerebral no país, entra em uma nova fase de investigação com o lançamento do projeto Ártemis-Brasil. A iniciativa une o Hospital Moinhos de Vento ao Ministério da Saúde, por meio do Proadi-SUS, para mapear variantes genéticas de pacientes que já sofreram o evento e compará-las às de voluntários saudáveis. O estudo pretende revelar como características do DNA influenciam a ocorrência da doença, aprimorar estratégias de prevenção e orientar terapias adaptadas à ampla diversidade populacional brasileira.

Objetivos do estudo Ártemis-Brasil sobre AVC isquêmico

A proposta central do Ártemis-Brasil é construir uma base de conhecimento que permita relacionar diferenças genômicas individuais a fatores de risco já conhecidos, como hipertensão, diabetes e dislipidemias. Ao compreender quais mutações ou combinações de genes tornam determinadas pessoas mais suscetíveis ao AVC isquêmico, os pesquisadores buscam três resultados práticos: identificar grupos de maior risco, personalizar intervenções clínicas e fomentar o desenvolvimento de fármacos direcionados. Para o Sistema Único de Saúde, isso significa a possibilidade de programas de prevenção mais eficientes e de protocolos terapêuticos ajustados ao perfil biológico de cada usuário.

Como o perfil genético influencia o risco de AVC isquêmico

Embora fatores ambientais — dieta inadequada, sedentarismo e tabagismo — continuem a exercer grande influência sobre a saúde cerebrovascular, crescem as evidências de que variações genéticas modulam a resposta de cada organismo a esses estímulos externos. Genes relacionados ao metabolismo de lipídios, ao controle da pressão arterial e à coagulação sanguínea, quando alterados, podem facilitar a formação de trombos ou a instabilidade de placas ateroscleróticas, culminando na obstrução de artérias cerebrais. Ao decifrar essas associações no contexto da população brasileira, cuja ancestralidade é marcada por mistura europeia, africana, indígena e asiática, o projeto espera produzir dados que reflitam a realidade local — ainda pouco contemplada em pesquisas internacionais.

Essa abordagem ganha relevância porque 85% dos acidentes vasculares cerebrais no Brasil correspondem à forma isquêmica, em que a interrupção do fluxo sanguíneo priva o tecido cerebral de oxigênio e nutrientes. Pequenas diferenças no genoma podem ditar a velocidade de formação de coágulos, a robustez do endotélio vascular ou a intensidade da resposta inflamatória depois do evento. Conhecer esses detalhes permite, por exemplo, definir esquemas de uso de antiplaquetários ou anticoagulantes com maior precisão, reduzindo o risco de recidivas e de efeitos colaterais.

Metodologia: mapeamento do genoma de pacientes com AVC isquêmico

O desenho da pesquisa prevê a inclusão de mil participantes até dezembro de 2026, divididos em dois grupos equivalentes. O primeiro reúne 500 indivíduos que sofreram AVC isquêmico confirmado por exames de imagem; o segundo congrega 500 voluntários sem histórico da doença, selecionados de acordo com critérios de idade, sexo e condição clínica para funcionar como grupo de controle. Todas as amostras biológicas passam por sequenciamento genômico de alta cobertura, técnica capaz de identificar milhões de variantes ao longo do DNA.

Após o sequenciamento, bioinformatas filtram as alterações genéticas mais frequentes nos pacientes em relação aos controles. Em seguida, estatísticas de associação genética avaliam a força do vínculo entre cada variante e a ocorrência do AVC. Esse processamento fornece um painel de marcadores de risco que, futuramente, pode compor painéis de testes clínicos. Paralelamente, as equipes coletam informações sobre estilo de vida, comorbidades e histórico familiar, possibilitando análises multivariadas que discriminem a parcela de influência genômica e a parcela ambiental.

Outro componente relevante da metodologia é o armazenamento seguro dos dados. Todo o material genético é anonimizado e depositado em repositórios protegidos, garantindo a privacidade dos participantes e obedecendo às normas de ética em pesquisa. Essa estrutura, ao mesmo tempo, cria um legado de informação para estudos complementares sobre outras doenças cardiovasculares.

Rede de centros de alta complexidade e cronograma da pesquisa

Participam do projeto 11 hospitais de referência distribuídos pelas cinco regiões do país, todos integrados à rede pública. Ao descentralizar a coleta de amostras, a coordenação assegura maior representatividade geográfica e étnica. O recrutamento começou em novembro passado, quando o primeiro participante assinou o termo de consentimento e forneceu o material biológico. A expectativa é atingir a marca de 300 pacientes no primeiro ano, acelerar o ritmo à medida que novos pontos de coleta entram em operação e finalizar a coorte em três anos.

Cada centro conta com equipes multiprofissionais encarregadas de colher sangue, registrar dados clínicos padronizados e encaminhar as amostras para laboratórios de sequenciamento. Periodicamente, painéis de monitoramento validam a consistência dos registros e harmonizam protocolos, condição essencial para que resultados gerados em estados diferentes possam ser comparados sem viés metodológico.

Avanços e desafios no tratamento do AVC no Brasil

Nas últimas duas décadas, o Brasil consolidou avanços significativos no cuidado ao AVC devido à atuação coordenada da Rede Brasil AVC e da Sociedade Brasileira de AVC. Entre os progressos destacam-se a trombólise intravenosa, capaz de desobstruir vasos cerebrais nas primeiras horas do episódio, e a trombectomia mecânica, intervenção endovascular que remove coágulos de artérias de maior calibre. Essas técnicas, aliadas a protocolos de reabilitação precoce, contribuem para reduzir sequelas e mortalidade.

Apesar dessas conquistas, a cobertura desses procedimentos permanece desigual. Regiões Norte e Nordeste contam com menos unidades habilitadas, o que prolonga o tempo até o atendimento especializado. Dados recentes apontam que 85.427 brasileiros morreram por AVC em 2024, média de 11 óbitos a cada hora. Além disso, estima-se que quatro em cada cinco casos poderiam ser evitados com controle adequado dos fatores de risco clássicos. Esses números reforçam a necessidade de complementar estratégias tradicionais de prevenção com abordagens de medicina de precisão, como a proposta pelo Ártemis-Brasil.

Impacto esperado na prevenção personalizada do AVC isquêmico

Ao fim do estudo, os pesquisadores pretendem disponibilizar um algoritmo de estratificação de risco que incorpore marcadores genéticos, indicadores clínicos e variáveis ambientais. Essa ferramenta pode orientar equipes de atenção primária na seleção de pacientes que se beneficiarão de intervenções intensivas, como orientação nutricional específica, ajustes de medicação anti-hipertensiva ou monitoramento laboratorial mais frequente. Para a indústria farmacêutica, a base de dados oferece pistas para o desenvolvimento de moléculas direcionadas a vias biológicas comprovadamente ligadas ao AVC isquêmico.

A formação de profissionais dentro do Sistema Único de Saúde é outro pilar do projeto. Médicos, enfermeiros, farmacêuticos e analistas de laboratório receberão capacitação em conceitos de genética aplicada, ampliando a capacidade da rede pública de incorporar exames de alta complexidade ao dia a dia clínico. Essa qualificação contribui para reduzir desigualdades regionais e preparar o sistema para uma era em que a genômica será parte integrante dos protocolos assistenciais.

O próximo marco do projeto Ártemis-Brasil é atingir, até o fim de 2026, o total de mil genomas sequenciados e analisados, etapa que permitirá a divulgação dos primeiros painéis de variantes associadas ao risco de acidente vascular cerebral na população brasileira.